İçeriğe geç
OptikOptik.
TUS · Temel Bilimler

Tıbbi Biyoloji Soru Çözümü

Tıbbi Biyoloji, TUS Temel Bilimler hazırlığında karşına çıkan konulardan biri. Aşağıda bu konudan seçilmiş çözümlü örnek sorular ve adım adım açıklamalar var. Tamamını çözdükten sonra Optik uygulamasında bu konudan daha fazla soruyu yapay zekâ destekli çözümlerle çalışabilirsin.

Soru 1

Trinükleotid tekrar hastalıklarında antisipasyon olgusu, aşağıdaki kalıtım modellerinden hangilerinde yaygın olarak gözlenir?

  1. A

    Sadece otozomal resesif hastalıklarda

  2. B

    Sadece X'e bağlı hastalıklarda

  3. Otozomal dominant ve X'e bağlı hastalıklarda

    Doğru cevap
  4. D

    Mitokondrial hastalıklarda

  5. E

    Hiçbir kalıtım modelinde gözlenmez

Çözüm

Antisipasyon, trinükleotid tekrar hastalıklarında özellikle otozomal dominant (örneğin Huntington hastalığı, miyotonik distrofi) ve X'e bağlı (örneğin Fragile X sendromu) kalıtım modellerinde yaygın olarak gözlenir. Bu hastalıklarda, tekrar genişlemesi germ hücrelerinde veya erken embriyonik dönemde meydana gelerek nesiller arasında ilerleyici fenotip değişikliklerine neden olur. Otozomal resesif veya mitokondrial hastalıklarda antisipasyon tipik değildir, çünkü bu mekanizmalar trinükleotid tekrar genişlemesi ile ilişkili değildir.

Soru 2

Otozomal resesif bir hastalık için, bir populasyonun hasta sıklığı 1/10000'dir. Hardy-Weinberg dengesinde olduğu varsayılırsa, taşıyıcı sıklığı için en iyi tahmin aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 1/50

    Doğru cevap
  2. B

    1/100

  3. C

    1/200

  4. D

    1/500

  5. E

    1/1000

Çözüm

Hasta sıklığı $q^2 = 1/10000$ ise, $q = 1/100 = 0.01$. Taşıyıcı sıklığı $2pq \approx 2q = 2 \times 0.01 = 0.02 = 1/50$.

Soru 3

Prader-Willi sendromu, genellikle kromozom 15'te maternal uniparental disomi (UPD) ile ilişkilidir. Bunun temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Maternal UPD, paternal imprinting bölgesindeki genlerin (örneğin $SNRPN$) ekspresyon kaybına yol açar.

    Doğru cevap
  2. B

    Maternal UPD, $UBE3A$ geninin aşırı ekspresyonuna neden olur.

  3. C

    Maternal UPD, kromozom sayısı anormalliğine (örneğin trizomi) sebep olur.

  4. D

    Maternal UPD, genel genomik instabilite yaratarak çoklu gen defektlerine yol açar.

  5. E

    Maternal UPD, sadece kromozom 15 delesyonları ile birlikte görülür ve bağımsız bir mekanizma değildir.

Çözüm

Prader-Willi sendromunda, paternal kromozom 15'ten gelen $15q11-q13$ bölgesindeki genlerin (örneğin $SNRPN$) ekspresyonu gereklidir. Maternal uniparental disomi (UPD) durumunda, her iki kromozom 15 kopyası da maternal kökenli olduğu için, paternal imprinting bölgesindeki genler sessizleşir ve eksprese edilemez. Bu, paternal gen fonksiyon kaybına yol açarak Prader-Willi sendromunun fenotipine neden olur.

Tıbbi Biyoloji konusunu uygulamada çöz

Optik'te TUS Temel Bilimler dersinde tıbbi biyoloji konusundan daha fazla soru, anlık AI çözümleri ve konu tekrarı seni bekliyor.

Ücretsiz başlaApp StoreGoogle Play

Temel Bilimler — diğer konular

Tümünü gör