Soru 1
3 yaşında bir erkek çocuk, hepatomegali, hipoglisemi ve laktik asidoz bulguları ile getiriliyor. Açlık durumunda kan glukoz düzeyi düşük, ancak glukagon veya epinefrin uygulamasına yanıt alınamıyor. Karaciğer biyopsisinde aşırı glikojen birikimi gözleniyor. Bu klinik tablo, glikojen yıkımında hangi enzim eksikliğine bağlıdır?
- Doğru cevap
A) Glukoz-6-fosfataz
- B
B) Glikojen fosforilaz
- C
C) Amilo-1,6-glukozidaz (debranching enzim)
- D
D) Fosfoglukomutaz
- E
E) Glikojen sentaz
Çözüm
Bu klinik tablo, glikojen depo hastalığı Tip I (Von Gierke hastalığı) ile uyumludur. Hipoglisemi ve laktik asidoz, glukoz-6-fosfatın glukoza dönüştürülemediğini gösterir. Glukagon veya epinefrin uyarısına yanıtsızlık, glikojenolizin bloke olduğunu işaret eder. Glukoz-6-fosfataz eksikliği, glukoz-6-fosfatın karaciğerde glukoza dönüşümünü engelleyerek bu semptomlara neden olur. Diğer seçenekler: B) Glikojen fosforilaz eksikliği Tip VI (Hers hastalığı) ile ilişkilidir ve daha hafif hepatomegali gözlenir. C) Amilo-1,6-glukozidaz eksikliği Tip III (Cori hastalığı) ile ilişkilidir ve hipoglisemi daha az şiddetlidir. D) Fosfoglukomutaz eksikliği nadirdir ve benzer semptomlara yol açabilir ancak tipik değildir. E) Glikojen sentaz eksikliği glikojen sentezini etkiler ve hipoglisemiye neden olabilir, ancak hepatomegali ve laktik asidoz daha az belirgindir.